Les toutes premières recherches médicales concernant la trisomie ont été réalisées vers le milieu du XIXème siècle.
- En 1846, un médecin français, le Dr Édouard Séguin décrit le visage caractéristique des personnes trisomiques ; il souligne déjà que ces personnes peuvent être éduquées mais il n’est pas entendu.
- En 1866, le Dr John L. Down fait à son tour une description très détaillée du syndrome. Il observe que les personnes porteuses de cette anomalie ressemblent étrangement aux peuples de Mongolie, et utilise le terme de « mongolisme » pour la qualifier (dans le monde anglo-saxon on utilise désormais l’appellation de syndrome de Down ou Down Syndrome).
Jusqu’au milieu du XXème siècle, le « mongolisme » sera considéré à tort comme une dégénérescence raciale et traité comme telle.