Genèse de la recherche sur l'origine de la trisomie 21

Les toutes premières recherches médicales concernant la trisomie ont été réalisées vers le milieu du XIXème siècle.

  • En 1846, un médecin français, le Dr Édouard Séguin décrit le visage caractéristique des personnes trisomiques ; il souligne déjà que ces personnes peuvent être éduquées mais il n’est pas entendu.
  • En 1866, le Dr John L. Down fait à son tour une description très détaillée du syndrome. Il observe que les personnes porteuses de cette anomalie ressemblent étrangement aux peuples de Mongolie, et utilise le terme de « mongolisme » pour la qualifier (dans le monde anglo-saxon on utilise désormais l’appellation de syndrome de Down ou Down Syndrome).

Jusqu’au milieu du XXème siècle, le « mongolisme » sera considéré à tort comme une dégénérescence raciale et traité comme telle.

1958: Une étape décisive

Le tournant fondamental a lieu en 1958 quand Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier et Raymond Turpin découvrent l’existence d’un troisième chromosome sur la 21ème paire chromosomique et établissent le lien entre cette anomalie et la déficience intellectuelle des personnes qui en sont porteuses (1). On parlera désormais de trisomie 21.

Ces travaux ouvrent la voie à la génétique moderne qui aboutira vers l’an 2000 au séquençage du génome humain et plus particulièrement à celui du chromosome 21. Ce dernier contient entre 200 et 250 gènes qui pour la plupart sont encore méconnus des scientifiques. Des programmes de recherche visent à déterminer leurs fonctions et leurs rôles dans la symptomatologie de la trisomie 21.

 

(1) Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. C R Hebd Seances Acad Sci. 1959 Mar 16;248(11):1721-2.

Encore un peu d'histoire

Bien avant les médecins et les chercheurs, des artistes avaient été capables d’individualiser la trisomie 21

Ainsi sur cette nativité de Jan Joest peinte vers 1515, on peut noter que l’ange dont le visage est tout contre celui de la Vierge et le berger au-dessus de l’enfant Jésus sont indiscutablement porteurs d’une trisomie 21.

art pre colombiern statue porteru des caracteristiques physiques de la trisomie 21Bien antérieurement, vers 500 avant JC, on retrouve déjà des patients porteurs de trisomie 21 dans l’art précolombien.

nativité de Jan Joest ou un ange et un berger porte les traits marqués par la trisomie 21