La trisomie 21 est donc une anomalie chromosomique qui s’exprime par l’existence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire. Là où les personnes ordinaires ont 46 chromosomes dans chaque cellule, 23 paires, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47 (trois chromosomes 21 au lieu de deux).
Une anomalie chromosomique
Cette anomalie peut se présenter
- soit dans chacune des cellules de leur corps (trisomie 21 dite libre et homogène, 96% des cas)
- soit, plus rarement, dans une partie des cellules (trisomie 21 dite en mosaïque),
- soit, forme encore plus rare, par fusion du chromosome surnuméraire à un autre chromosome (trisomie 21 dite par translocation).
La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle avec une fréquence de l’ordre de 1 conception sur 700. Environ 5 % des personnes déficientes intellectuelles sont trisomiques ; elles sont ainsi environ 50 000 en France aujourd’hui.
Il faut souligner que la trisomie 21 n’est pas une maladie génétique dans laquelle un ou plusieurs gènes seraient anormaux : tous les gènes des personnes porteuses d’une trisomie 21 sont normaux. Mais la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraine un accroissement du nombre de gènes. Ce sont ces gènes supplémentaires qui vont avoir un impact sur les traits physiques et le développement des personnes atteintes.
Les conséquences de la trisomie 21
Les conséquences de la trisomie 21 sur le plan intellectuel et physique sont aujourd’hui bien connues. Il faut toutefois souligner que si les personnes trisomiques ont entre elles des traits communs, elles possèdent aussi de très grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome mais aussi des caractères hérités de ses parents et des caractéristiques liées à son environnement (familial, social, scolaire, etc.). Autrement dit la liste des troubles présents ne se retrouve pas systématiquement, ni avec la même intensité chez tous les patients.
Il faut enfin noter que cette insuffisance intellectuelle n’altère en rien d’autres capacités comme la sensibilité esthétique ou le sens moral qui restent absolument normaux.
- Sur le plan physique, comme la trisomie touche toutes les cellules, plusieurs organes peuvent être atteints. On peut ainsi observer :
- une hypotonie musculaire entrainant des retards d’acquisition de la tenue de tête, de la station assise et de la marche,
- une hyperlaxité ligamentaire provoquant une trop grande souplesse des articulations,
- un visage arrondi avec un nez court, un espace entre les yeux élargi, de petites oreilles, un cou court, une langue souvent gonflée et fendillée,
des mains courtes, avec un seul pli dans la paume, et des pieds courts, trapus, souvent plats. - Certains problèmes médicaux sont plus fréquents en particulier des malformations cardiaques ou autres, une évolution dentaire retardée, une hypothyroïdie à traiter absolument car elle aggrave le déficit des capacités intellectuelles.
- Sur le plan intellectuel, les personnes trisomiques ont des capacités globalement diminuées mais de manière très variable, tout comme le quotient intellectuel est très variable dans la population générale. Leurs acquisitions sont considérablement améliorées lorsqu’ils ont une bonne rééducation dès le plus jeune âge. Elles doivent être éduquées et rééduquées : nombreux sont ceux qui savent lire, écrire et compter. Ils apprennent continuellement et développent en permanence leurs connaissances comme le feraient des individus ordinaires, mais avec plus de difficultés : cela signifie qu’il faut adapter constamment les apprentissages au rythme d’acquisition des connaissances, les stimuler fréquemment, et beaucoup les encourager.
