Environ 225 gènes sont présents sur le chromosome 21 et devraient logiquement être surexprimés, fonctionner trop fort. En fait, la grande majorité des gènes, s’ils sont présents en 3 exemplaires au lieu de 2, sont régulés et fonctionnent à la bonne vitesse. Seuls une trentaine de gènes sont surexprimés (1) et parmi ceux-ci seuls quelques-uns sont importants pour le système nerveux, en particulier le gène CBS (2) qui provoque des taux de CBS 3 fois trop élevés dans le cerveau des patients trisomiques (3).
Pour souligner l’importance du rôle de la CBS dans la déficience intellectuelle, une étude a été faite chez 20 patients chez lesquels on a montré que plus le gène CBS fonctionnait fort, plus la déficience intellectuelle était profonde (4).
Ceci explique pourquoi TRT2.1 concentre son action sur des programmes de recherche visant à inhiber l’enzyme CBS (cystathionine beta-synthase).
Une enzyme sert à rendre possibles et plus rapides des réactions chimiques indispensables à notre bon fonctionnement. Ainsi la CBS a pour principale fonction de « souder » ensemble deux molécules, l’homocystéine et la sérine, pour ne faire plus qu’une molécule, la cystathionine, qui donnera elle-même du sulfure d’hydrogène (H2S), un gaz très utile mais toxique pour l’organisme et le système nerveux s’il est présent en excès.
Un excès d’ H2S lié à l’augmentation de la CBS est l’un des facteurs contribuant à la déficience intellectuelle (5). L’hyperfonctionnement de la CBS « pompe » aussi trop fort sur les molécules en amont or celle-ci sont impliquées dans une chaine de réactions chimiques, un cycle, très important pour notre bon fonctionnement, le cycle de la méthionine ; la conséquence serait des baisses de niveau de différentes molécules très importantes pour nous : l’homocystéine (6), la sérine, l’acide folique et les folates.